понедельник, 30 сентября 2013 г.

Задание на дополнительную оценку - ткани человеческого организма

Дополнительное задание для учеников 8 класса .ЗДЕСЬ
Сохраните рисунок под своей фамилией, отредактируйте, как сочтете нужным и пришлите полученный рисунок через Google-форму до 15.10 2013г.

вторник, 24 сентября 2013 г.

Генетика человека. Близнецовый метод.

Гемеллология - наука о близнецах.

Близнецовый метод генетики человека основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах близнецов. Близнецы у человека рождаются в среднем в 1% случаев (сейчас, благодаря достижениям современной репродуктологии, немного чаще).

Близнецы могут быть монозиготными (однояйцовыми, идентичными) или дизиготными (двуяйцовыми, неидентичными).

Первые развиваются из одной зиготы, которая в самом начале дробления делится на две (или более) самостоятельные части, из которых развиваются два (или более) зародыша. Они обязательно одного пола и, как правило, имеют общий хорион (плаценту). С генетической точки зрения монозиготные близнецы являются абсолютно идентичными, т.к. обладают одинаковым генотипом. Для них характерна высокая степень конкордантности (сходства) по многим признакам.



Дизиготные близнецы возникают в результате оплодотворения двух одновременно овулировавших яйцеклеток разными сперматозоидами. Так как разные яйцеклетки и сперматозоиды несут разные комбинации генов, то Дизиготные близнецы с генетической точки зрения не являются идентичными. Они сходны, как обычные сибсы, т.е. имеют в среднем около 50% общих генов, могут быть одного или разных полов. Однако их отличает от обычных сибсов большая общность условий среды, как в пренатальный, так и в постнатальный период, что несомненно откладывает отпечаток на формирование их личностей.


Основная сфера приложения близнецового метода – оценка соотносительной роли наследственности и среды в формировании человеческой личности. С этой точки зрения для генетиков больший интерес, естественно, представляют монозиготные близнецы, как генетически однородный материал, позволяющий проводить такую оценку.
Интересное видео (особенно с 4:20)
Братья Глотовы - мои однокурсники :)
Олег и Андрей, привет вам!!!
фото из личного архива, 1997 год

понедельник, 23 сентября 2013 г.

Внеплановая проверочная работа для моего любимого 10 "А"

Форма БЫЛА открыта с 22 до 23 часов (МСК)


 Общие рекомендации: УЧИТЬСЯ, УЧИТЬСЯ И УЧИТЬСЯ! (с) В.И. Ленин.

четверг, 19 сентября 2013 г.

Генетика человека. Генеалогический метод.

Специфика человека, как генетического объекта, отражается на наборе методов, которые используют в генетике человека.

На первое место выходит генеалогический метод, или метод родословных, который предусматривает прослеживание болезни или патологического признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Это один из самых старых и широко используемых методов. Метод применим, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Сбор сведений начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Обычно это больной или носитель какой-либо мутации. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Метод применяют при установлении наследственного характера изучаемого признака, при определении типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр.
 Правила составления родословных
1.      Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных). Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной – арабскими.
2.      Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола  - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вверх, так и вниз.
3.      Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.
4.      Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.
5.      На линии (радиусе) родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства.
6.      На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей.
7.      Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.
8.      Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже пробанда.
9.      После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной).
10.  Укажите, если это возможно, генотипы всех членов родословной.
11.  Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную доля каждой болезни по отдельности.

Анализ родословной
При анализе родословных следует учитывать ряд особенностей разных типов наследования  признаков. Типы наследования:
ü  Аутосомно-доминантное наследование – наследование доминантных признаков, не сцепленных с полом. Такие признаки встречаются в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; если носителем является один из родителей, то признак проявляется либо у всех потомков, либо у половины. По этому типу наследуются карликовость, наличие веснушек, шестипалость, близорукость и т.д.


ü  Аутосомно-рецессивное наследование – наследование, при котором не сцепленные с полом признаки фенотипически проявляются только у гомозигот по рецессивным аллелям. Признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком; если один из родителей является носителем признака, то признак у детей либо не проявится, либо проявится у половины потомства. Так наследуются сахарный диабет,  некоторые формы шизофрении, рыжие волосы, отрицательный резус-фактор и др.

 Часто аутосомно-рецессивное наследование признака проявляется в случае кровнородственных браков

ü  Доминантное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц женского пола, так как они могут его наследовать с равной вероятностью как от отца, так и от матери, а мужчины могут наследовать его только от матерей. Если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, и может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей – нет. Потемнение эмали зубов и др.
ü  Рецессивное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц мужского пола, обычно проявляется через поколение; если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей; если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут стать и лица женского пола. Гемофилия, дальтонизм и др.


ü  Y-сцепленное наследование – признак встречается только у лиц мужского пола; если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают все его сыновья. Гипертрихоз и др.
Митохондриальное, или цитоплазматическое наследование это наследование генов, локализованных в ДНК митохондрий. Особенности этого типа наследования определяются тем, митохондрии в клетках человека всегда имеют материнское происхождение, поскольку попадают в зиготу только с цитоплазмой яйцеклетки (головка спермиев практически лишена цитоплазмы и цитоплазмтических структур). Митохондриальная ДНК содержит несколько тысяч генов. Мутации этих генов приводят к развитию довольно тяжелых заболеваний нервной, мышечной системы и органов чувств, которые составляют особую группу патологии человека - митохондриальные болезни.
Для митохондриального наследования характерны следующие черты: Болезнь передается только от матери; болеют и мальчики, и девочки; больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям. 
К митоходриальным болезням относятся: атрофия зрительного нерва Лебера, прогрессирующая офтальмоплегия, синдром Цельвегера, синдром Кернса-Сейра, митохондриальная миопатия и др.



Генеалогический анализ, как метод диагностики наследственных болезней, опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть этого метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Впервые такой подход был внедрен в медицину в 1865 г. английским врачом Френсисом Гальтоном. В нашей стране наиболее полно и широко генеалогический метод был применен в клинической практике известным клиницистом, генетиком и неврологом С.Н. Давиденковым.
Показаниями для применения генеалогического метода в клинической медицине могут быть: 
- случаи установленных наследственных заболеваний в семье;
- врожденные пороки развития, особенно множественные;
- кровное родство родителей больного ребенка;
- болезни с наследственной предрасположенностью;
- наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;
- хронические прогрессирующие заболевания неясного происхождения;
- непереносимость некоторых пищевых продуктов;
- извращенная реакция на действие лекарственных препаратов;
- аллергические заболевания в семье;
- отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, невынашивание беременности, мертворождения, ранняя детская смертность, влияние вредных факторов во время беременности, признаки патологии у развивающегося плода).


использована информация с сайта

вторник, 17 сентября 2013 г.

Медицинская генетика - генетика человека

Генетические закономерности являются универсальными для всех живых организмов, в том числе и для человека. Заболевания, в основе которых лежат генетические нарушения, распространены гораздо шире, чем это кажется на первый взгляд. Из-за этих нарушений 15% эмбрионов погибают еще до рождения, 3% детей - при рождении, 3% детей умирают, не достигнув половой зрелости. 20% людей, не вступивших в брак имеют серьезные генетические отклонения, 10% браков бездетны по причинам генетических аномалий...
Патологические наследственные признаки человека давно находились в поле зрения ученых, и в связи с этим характер наследования некоторых из них был известен задолго до открытия законов Менделя. Так, например, еще в 18 веке было описано наследование доминантного гена полидактилии и рецессивного – альбинизма у негров. 
полидактилия - "многопальцевость"

альбинизм - отсутствие пигментации


В начале 19 века несколько авторов одновременно описали наследование гемофилии. Однако основное значение для становления генетики человека имели два крупнейших открытия естествознания 19 века – клеточная теория и эволюционное учение Ч. Дарвина. Впервые вопрос о наследственности человек как предмете для изучения поставил английский биолог Ф. Гальтон. Им разработан ряд научных методов генетики человека. Ф. Гальтон известен также как родоначальник «евгеники» - учения о совершенствовании природы человека с помощью генетических методов.

            В начале 20го века генетика человека начала развиваться, как и все другие разделы генетики, на основе менделизма. В 1й половине 20 века во всех странах многие известные генетики увлеклись идеями евгеники. Достаточно сказать, что на 7-ом Международном генетическом конгрессе, состоявшемся в Эдинбурге в 1939 г., в качестве одного из главных решений был принят «Манифест генетиков», в котором содержалась программа улучшения будущих поколений людей. Однако эксплуатация этих идей апологетами фашизма набросила на евгенику негативную социальную тень, и после разгрома фашизма это учение на некоторый период времени исчезло из генетической науки. До середины 20го века развитие генетики человека сильно сдерживалось отсутствием правильных сведений о числе и морфологии хромосом человека. Точный подсчет хромосомного набора человека был сделан в 1956 г. шведскими цитологами Дж. Тийо и А. Леваном. Вскоре была разработана методика дифференциального окрашивания хромосом человека, выявляющая их тонкую структуру и позволяющая их идентифицировать. Ее использование положило начало цитологическому и генетическому картированию хромосомного набора человека. Во второй половине 20 века на фоне общего подъема генетической науки начал успешно развиваться ряд новых направлений в генетике человека, таких как молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, онкогенетика, психогенетика и другие. В начале 90х годов был запущен в работу международный научно-исследовательский проект «Геном человека», целью которого является полная расшифровка генетической программы человека.
            Человек – сложный объект для генетических исследований, что объясняется рядом причин.
  1. невозможно применять основной метод генетики – гибридологический;
  2. размер семьи в настоящее время крайне мал, поэтому не всегда возможен анализ расщепления признаков в пределе одного семейства;
  3. для смены одного поколения у человека нужно в среднем 20-30 лет, что делает невозможным проведение генетического анализа за несколько поколений одними и теми же исследователями;
  4. большой набор хромосом (2n = 46), и хромосомы трудно поддаются идентификации;
  5. невозможно искусственно изменять условия жизни, что затрудняет оценку модифицирующего действия среды на генотип.
К положительным сторонам человека, как генетического объекта следует отнести хорошую фенотипическую изученность, что позволяет легко распознавать различные формы наследственных отклонений. Кроме того, при изучении наследственности человека возможно использование многих методов, применяемых в медицине.


Специфика человека, как генетического объекта отражается на наборе методов, которые используют в генетике человека. О них речь пойдет в следующих сообщениях :) оставайтесь с нами :))

пятница, 13 сентября 2013 г.

Модификационная изменчивость

Модификация – это ненаследственное изменение фенотипа, возникшее под влиянием факторов  внешней среды. Модификационная изменчивость возникает в результате взаимодействия организмов с окружающей средой, т.е. в процессе реализации генетической информации. Разные организмы по-разному реагируют на воздействие факторов внешней среды. Существует понятие норма реакции – это пределы модификационной изменчивости, которые определяются возможностями данного генотипа.

Характерной особенностью модификаций является то, что одно и то же воздействие вызывает одинаковое изменение у всех особей, которые ему подвергались.  Поэтому ее называют определенной, то есть всегда соответствующей тем факторам, которые ее вызывают. 
Основные черты модификационной изменчивости:
1.     модификационные изменения не передаются из поколения в поколение (А.Вейсман);
2.     модификационные изменения проявляются у многих особей вида и зависят от действия на них условий внешней среды;
3.     модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, т.е. в конечном счете они определяются генотипом.
Изменчивость многих признаков поддается количественному изучению. При исследовании количественных признаков из наблюдаемых объектов составляют вариационный ряд. При составлении вариационного ряда изучаемые особи располагают друг за другом в порядке возрастания или убывания значения исследуемого признака. Величину изучаемого признака называют вариантой (v). Число особей, соответствующей каждой варианте, называется частотой встречаемости варианты (p). Важной величиной, характеризующей изменчивость изучаемого признака, является средняя величина, вычисляемая по формуле M = Σ(vp)/n, где М – средняя величина; Σ - знак суммы, n - общее число вариант вариационного  ряда. Когда изучается изменчивость признака, выражаемая целым числом, варианты называются определенными. Если варианты выражены дробным числом или вариационный ряд очень большой, пользуются классными вариантами (в один класс объединяют несколько вариант).
пример вариационного ряда:


В 1835 г. бельгийский математик Л. Кетле, изучая изменчивость, отметил, что в вариационном ряду больше встречается особей, у которых величина того или иного признака равна средней или близка к ней. Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариации, так и частоту встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой. При определении средней величины признака используют данные вариационной кривой.

Лабораторная работа.
 Изучение изменчивости у растений, построение вариационного ряда
и вариационной кривой.
Цель работы: ознакомление со статистическими закономерностями модификационной изменчивости, выработка умения строить вариационный ряд и график изменчивости изучаемого признака.
Оборудование: объекты исследования (указать какие и общее количество экземпляров), линейка.
Ход работы:
1.      Измерьте размеры лабораторных объектов при помощи линейки. Данные запишите в черновик.
2.      Полученные данные занесите в таблицу вариационного ряда, в которой по горизонтали сначала расположите ряд чисел, отображающих последовательное изменение признака (например, длину листовой пластинки – v), ниже – частоту встречаемости каждого признака (число экземпляров с таким значением признака – p). Определите, какие признаки встречаются наиболее часто, а какие – редко.
Вариационный ряд
v














p














3.      Постройте вариационную кривую, которая представляет собой графическое выражение изменчивости этого признака. При этом на оси абсцисс (ОХ) отметьте степень выраженности признака (v), а на оси ординат (ОУ) – частоту встречаемости признака (p).
4.      Определите среднюю величину признака по формуле M = Σ(vp)/n, где М – средняя величина; Σ - знак суммы, v  - варианта, p - частота встречаемости, n - общее число вариант. Отметьте точку М на вариационной кривой.
5.     Сделайте вывод о том, какая закономерность модификационной изменчивости вами обнаружена. если никаких закономерностей обнаружить не удалось, попробуйте предположить, почему так случилось.


ВНИМАНИЕ: если у вас возникают вопросы по работе, их можно задать здесь, на блоге, в комментариях к сообщению!

вторник, 3 сентября 2013 г.

Задание для учеников 7 класса

Используя школьный учебник, справочную литературу или ресурсы Интернет, проклассифицируйте следующие организмы:
1. Лисица обыкновенная
2. Ворона серая
3. Хрущ майский
4.  Катран черноморский
5. Осьминог синекольчатый южный

Примечания: 1) работа выполняется в тетради;
2) можно использовать любые источники справочной информации;
3) для каждого представителя нужно определить вид, род, семейство, отряд, класс, тип и царство. 
4) латинские названия недопустимы.

Поздравлялка

Дорогие ученики, выпускники, коллеги и просто знакомые! от всей души поздравляю с началом нового учебного года! Пусть он будет наполнен радостью открытий, побед и свершений! В добрый путь!