Медицинская генетика - генетика человека

Генетические закономерности являются универсальными для всех живых организмов, в том числе и для человека. Заболевания, в основе которых лежат генетические нарушения, распространены гораздо шире, чем это кажется на первый взгляд. Из-за этих нарушений 15% эмбрионов погибают еще до рождения, 3% детей - при рождении, 3% детей умирают, не достигнув половой зрелости. 20% людей, не вступивших в брак имеют серьезные генетические отклонения, 10% браков бездетны по причинам генетических аномалий...

Патологические наследственные признаки человека давно находились в поле зрения ученых, и в связи с этим характер наследования некоторых из них был известен задолго до открытия законов Менделя. Так, например, еще в 18 веке было описано наследование доминантного гена полидактилии и рецессивного – альбинизма у негров. 

полидактилия - "многопальцевость"

альбинизм - отсутствие пигментации

В начале 19 века несколько авторов одновременно описали наследование гемофилии. Однако основное значение для становления генетики человека имели два крупнейших открытия естествознания 19 века – клеточная теория и эволюционное учение Ч. Дарвина. Впервые вопрос о наследственности человек как предмете для изучения поставил английский биолог Ф. Гальтон. Им разработан ряд научных методов генетики человека. Ф. Гальтон известен также как родоначальник «евгеники» - учения о совершенствовании природы человека с помощью генетических методов.

            В начале 20го века генетика человека начала развиваться, как и все другие разделы генетики, на основе менделизма. В 1й половине 20 века во всех странах многие известные генетики увлеклись идеями евгеники. Достаточно сказать, что на 7-ом Международном генетическом конгрессе, состоявшемся в Эдинбурге в 1939 г., в качестве одного из главных решений был принят «Манифест генетиков», в котором содержалась программа улучшения будущих поколений людей. Однако эксплуатация этих идей апологетами фашизма набросила на евгенику негативную социальную тень, и после разгрома фашизма это учение на некоторый период времени исчезло из генетической науки. До середины 20го века развитие генетики человека сильно сдерживалось отсутствием правильных сведений о числе и морфологии хромосом человека. Точный подсчет хромосомного набора человека был сделан в 1956 г. шведскими цитологами Дж. Тийо и А. Леваном. Вскоре была разработана методика дифференциального окрашивания хромосом человека, выявляющая их тонкую структуру и позволяющая их идентифицировать. Ее использование положило начало цитологическому и генетическому картированию хромосомного набора человека. Во второй половине 20 века на фоне общего подъема генетической науки начал успешно развиваться ряд новых направлений в генетике человека, таких как молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, онкогенетика, психогенетика и другие. В начале 90х годов был запущен в работу международный научно-исследовательский проект «Геном человека», целью которого является полная расшифровка генетической программы человека.

            Человек – сложный объект для генетических исследований, что объясняется рядом причин.

1. невозможно применять основной метод генетики – гибридологический;
   
2. размер семьи в настоящее время крайне мал, поэтому не всегда возможен анализ расщепления признаков в пределе одного семейства;
   
3. для смены одного поколения у человека нужно в среднем 20-30 лет, что делает невозможным проведение генетического анализа за несколько поколений одними и теми же исследователями;
   
4. большой набор хромосом (2n = 46), и хромосомы трудно поддаются идентификации;
   
5. невозможно искусственно изменять условия жизни, что затрудняет оценку модифицирующего действия среды на генотип.
   

К положительным сторонам человека, как генетического объекта следует отнести хорошую фенотипическую изученность, что позволяет легко распознавать различные формы наследственных отклонений. Кроме того, при изучении наследственности человека возможно использование многих методов, применяемых в медицине.

Специфика человека, как генетического объекта отражается на наборе методов, которые используют в генетике человека. О них речь пойдет в следующих сообщениях :) оставайтесь с нами :))